선천성 대사이상 검사(신생아 대사검사)가 뭔가요?

겉으로는 멀쩡해 보이지만 치료하지 않으면 지적장애나 사망에 이를 수 있는 선천성 질환을 조기에 찾아내는 검사예요. 우리나라는 모든 신생아를 대상으로 국가에서 지원해요. 검사 방법과 시기예요. 생후 48시간~7일 사이(수유를 충분히 시작한 뒤), 아기 발뒤꿈치에서 피 몇 방울을 채취해 특수 종이에 묻혀 검사해요. 대부분 출산한 병원에서 퇴원 전에 진행해요. 찾아내는 질환이에요. 기본 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신과형성증)을 포함해 텐덤매스 검사로 50여 종을 확인해요. 왜 중요한가요? 예를 들어 페닐케톤뇨증은 특수 분유로 식이 조절만 하면 정상적으로 자라지만, 모르고 지나가면 되돌릴 수 없는 뇌 손상이 생겨요. 갑상선기능저하증도 생후 몇 주 안에 호르몬을 보충하면 정상 발달이 가능해요. 증상이 나타나기 전에 찾아내는 게 핵심이에요. 재검 연락을 받았다면요. 대부분은 최종 정상으로 나와요. 채혈 시기가 이르거나 미숙아, 수혈을 받은 경우 위양성이 흔해요. 다만 반드시 안내받은 기간 안에 재검사를 받으세요. 신생아 청각선별검사도 같은 시기에 함께 받아요.